生物通報道：約翰霍普金斯醫學院Kimmel癌癥中心的研究人員開發出了一種簡單的血液檢測新方法，通過分析癌細胞脫落的DNA碎片中*的模式，可以檢測出7種不同類型癌癥的存在。

這一研究成果公布在5月29日的Nature雜志上。

研究證明，這種被稱為DELFI的方法通過評估早期攔截的DNA片段，可以準確地檢測來自208名美國，丹麥和荷蘭地區，患有不同階段乳腺癌，結腸直腸癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，胃癌或膽管癌患者體內57％至99％以上的血液樣本中的癌癥DNA的存在。

這種方法在215名健康人的血液樣本測試中檢測表現，僅在4例病例中錯誤識別癌癥。DELFI采用了一種人工智能來識別癌癥患者血液中DNA片段的異常模式。通過研究這些模式，研究人員表示，他們可以在高達75％的病例中識別癌癥的起源組織。

用于癌癥檢測的所謂的*檢測，即“液體活組織檢查”通常會是尋找突變，這些突變是癌細胞內DNA序列或甲基化的變化，但是并非所有癌癥患者都能利用這些方法檢測到變化，因此非常需要改進早期的癌癥檢測方法。

DELFI采取了一種不同的方法，通過分析血液中來自基因組不同區域DNA的大小和數量，研究DNA被包裝在細胞核內的方式。

文章作者，約翰霍普金斯醫學院Alessandro Leal博士解釋說，健康細胞的細胞核將DNA包裝成一個組織良好的“行李箱”，其中基因組的不同區域被小心地放置在不同的隔間中。相比之下，癌細胞的細胞核更像是雜亂無章的“手提箱”，整個基因組中的“物品”被隨意擺放。

“由于種種原因，癌癥基因組在包裝方式上變得雜亂無章，這意味著當癌細胞死亡時，它們會以混亂的方式將DNA釋放到血液中，”文章作者，Jillian Phallen博士說， “通過檢查cfDNA，DELFI根據包裝方式檢測基因組不同區域的DNA大小和數量異常，幫助確定癌癥的存在。”

不過研究人員也表示，這種方法還需要進一步驗證，一旦經過驗證，那么就可以從個體采集一管血液，提取cfDNA，研究其基因序列和確定碎片特征來篩查癌癥。然后可以將來自個體的全基因組片段化模式與參考群體進行比較，確定該模式是否可能是健康的或源自癌癥。

文章通訊作者，腫瘤學副教授Robert B. Scharpf博士說，因為全基因組的碎片模式可能揭示出與特定組織相關的差異，這些模式可以指出癌癥的來源，例如來自乳腺癌，結腸癌或肺癌。

而且DELFI還可以同時分析基因組中數百到數千個區域的數百萬個序列，從微小的cfDNA數量中識別腫瘤特異性異常，Scharpf說。

使用DELFI，研究人員發現癌癥患者和健康個體之間的全基因組cfDNA片段化分布不同。 在癌癥患者中，cfDNA中的碎片模式似乎是由血液和腫瘤細胞釋放的DNA混合物引起的，顯示出多種不同的基因組差異。

在xin研究中，約翰霍普金斯的研究人員與來自丹麥和荷蘭的其他研究人員合作，對來自208名癌癥患者的cfDNA進行低覆蓋率的全基因組測序，其中包括54名乳腺癌患者，27名結腸直腸癌患者，12名肺癌患者，28名卵巢癌患者，34名胰腺癌患者，27名胃癌患者和26名膽管癌患者。他們還進行了全基因組測序，分析215名健康個體的cfDNA。

總體而言，研究人員報告說，健康個體具有相似的碎片特征，而患有癌癥的患者具有更多可變的碎片特征，不太可能匹配健康的特征。

由于這種方法易于管理，而且簡單廉價，研究人員預計它終可能比其他癌癥篩查測試（包括其他當前的cfDNA測試）更具成本效益。