SNP檢測實驗外包
SNP（Single Nucleotide Polymorphism），即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態(tài)。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態(tài)位點。

SNP檢測實驗外包

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)，即單核苷酸多態(tài)性，是由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態(tài)。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態(tài)位點。有些SNP位點還會影響基因的功能，導致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態(tài)性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用于群體遺傳學研究(如生物的起源、進化及遷移等方面)和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫(yī)學研究中起重要作用。

SNP檢測實驗外包服務項目

1、TaqMan探針法
  針對染色體上的不同SNP位點分別設計PCR引物和TaqMan探針，進行實時熒光PCR擴增。探針的5’-端和3’-端分別標記一個報告熒光基團和一個淬滅熒光基團。當溶液中存在PCR產物時，該探針與模板退火，即產生了適合于核酸外切酶活性的底物，從而將探針5’-端連接的熒光分子從探針上切割下來，破壞兩熒光分子間的PRET，發(fā)出熒光。通常用于少量SNP位點分析

2.SNaPshot法
  該技術由美國應用生物公司（ABI）開發(fā)，是基于熒光標記單堿基延伸原理的分型技術，也稱小測序，主要針對中等通量的SNP分型項目。在一個含有測序酶、四種熒光標記ddNTP、緊臨多態(tài)位點5’-端的不同長度延伸引物和PCR產物模板的反應體系中，引物延伸一個堿基即終止，經ABI測序儀檢測后，根據峰的移動位置確定該延伸產物對應的SNP位點，根據峰的顏色可得知摻入的堿基種類，從而確定該樣本的基因型。對于PCR產物模板可通過多重PCR反應體系來獲得。

3、HRM法
  高分辨率熔解曲線分析（HRM）是近幾年興起的SNP研究工具，它通過實時監(jiān)測升溫過程中雙鏈DNA熒光染料與PCR擴增產物的結合情況，來判斷是否存在SNP，而且不同SNP位點、是否是雜合子等都會影響熔解曲線的峰形，因此HRM分析能夠有效區(qū)分不同SNP位點與不同基因型。這種檢測方法不受突變堿基位點與類型的局限，無需序列特異性探針，在PCR結束后直接運行高分辨率熔解，即可完成對樣品基因型的分析。該方法無需設計探針，操作簡便、快速，成本低，結果準確，并且實現了真正的閉管操作

4、Mass Array法
  MassARRAY分子量陣列技術是Sequenom公司推出的世界上的基因分析工具，通過引物延伸或切割反應與靈敏、可靠的MALDI-TOF-MS技術相結合，實現基因分型檢測。基于MassARRAY平臺的iPLEX GOLD技術可以設計zui高達40重的PCR反應和基因型檢測，實驗設計靈活，分型結果準確性高。根據應用需要，對數十到數百個SNP位點進行數百至數千份樣本檢測時，MassARRAY具有*的性價比，特別適合于對全基因組研究發(fā)現的結果進行驗證，或者是有限數量的研究位點已經確定的情況。


5、Illumina BeadXpress法
  采用Illumina公司的BeadXpress系統(tǒng)進行批量SNP位點檢測，可以同時檢測1-384個SNP位點，往往用于基因組芯片結果確認，適合高通量檢測。微珠芯片具有高密度、高重復性、高靈敏度、低上樣量、定制靈活等特點，*的集成密度，從而獲得*的檢測篩選速度，在高通量篩選時可顯著降低成本。

6、KASP基因分型技術
       KASP是競爭性等位基因特異性PCR（Kompetitive Allele Specific PCR）的縮寫，可在廣泛的基因組DNA樣品中（甚至是一些復雜基因組的DNA樣品），對SNPs和特定位點上的InDels進行精準的雙等位基因判斷。這項技術是基于引物末端堿基的特異匹配來對SNP分型以及檢測InDels (Insertions and Deletions，插入和缺失)。

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